Κοιλιοκάκη
- Αυτοάνοση διαταραχή που επηρεάζει πρωτίστως το λεπτό έντερο. Προκαλείται από την κατανάλωση γλουτένης η οποία πυροδοτεί μια ανοσολογική απάντηση σε γενετικά προδιατεθειμένα άτομα
- Επίπτωση στο γενικό πληθυσμό περίπου 1%
- Άτομα κάθε ηλικίας
- Αυξανόμενα ποσοστά διάγνωσης, πραγματική αύξηση της επίπτωσης της νόσου
- Ευρύ φάσμα συμπτωμάτων: εικόνα δυσαπορρόφησης έως ασυμπτωματικά άτομα σε προσυμπτωματικό έλεγχο ομάδων υψηλού κινδύνου
- Τυπικά ή μη συμπτώματα από το πεπτικό, συμπτώματα εκτός του πεπτικού, υποκλινικά
- Διάγνωση: παρουσία ειδικών αντισωμάτων στο αίμα και ιστολογικών ευρημάτων στις βιοψίες λεπτού εντέρου (δωδεκαδάκτυλο)
- Θεραπεία η διά βίου δίαιτα ελεύθερη γλουτένης
Είναι αναγκαία η παρακολούθηση της κοιλιοκάκης?
- Κύριος στόχος η παρακολούθηση της βελτίωσης των συμπτωμάτων μετά την έναρξη δίαιτας ελεύθερης γλουτένης
- Σε ελλιπή βελτίωση (συμπτώματα, άλμα ανάπτυξης, ορολογικοί δείκτες) διερεύνηση για κρυφές πηγές γλουτένης ή παρουσία άλλης παθολογίας, έλεγχος για επιπλοκές
- Γενικός στόχος η εξασφάλιση εκπαίδευσης, στήριξης, κινήτρων τονίζοντας τη σημαντικότητα της συμμόρφωσης στη δίαιτα ελεύθερη γλουτένης (θετική επίδραση στη βελτίωση συμπτωμάτων και την πιθανή πρόληψη επιπλοκών, π.χ. αυτοάνοσης ηπατίτιδας)
- Πληροφόρηση για τον αυξημένο κίνδυνο κοιλιοκάκης σε συγγενείς πρώτου βαθμού, ανάγκη για προληπτικές εξετάσεις
- Διεπιστημονική ομάδα: Παιδογαστρεντερολόγος, Διατροφολόγος, Ανοσολόγος, Παθολογοανατόμος, Ψυχολόγος
- Σημαντική η συμβουλή του Παιδογαστρεντερολόγου για τη διάγνωση, την παρακολούθηση και τη σωστή ερμηνεία των εργαστηριακών ευρημάτων για την ταυτοποίηση και διαχείριση συνδεόμενων επιπλοκών
Ποιος πρέπει να κάνει την παρακολούθηση?
- Βάσει τεκμηρίωσης παρακολούθηση από Παιδογαστρεντερολόγο ή Παιδίατρο με εμπειρία στη διαχείριση και την αξιολόγηση ασθενών με κοιλιοκάκη όπως και έμπειρο Διατροφολόγο
- Διαφορές σε διαφορετικές χώρες
- E-learning (όλες οι μορφές ηλεκτρονικής εκπαίδευσης) και E-health (εφαρμογές σε smartphones) αντί για φυσική επίσκεψη? Online συμβουλευτική?
- Ακρογωνιαίος λίθος στην επιτυχή θεραπεία είναι ο τρόπος προσαρμογής στη δίαιτα ελεύθερη γλουτένης.
- Σημαντική η εκπαίδευση ασθενών και οικογένειας
Ποια πρέπει να είναι η συχνότητα παρακολούθησης και τι αξιολογείται?
Συχνότητα παρακολούθησης:
- Πρώτη επίσκεψη 3-6 μήνες μετά τη διάγνωση
- Νωρίτερα επί επιμονής ή επιδείνωσης των συμπτωμάτων παρά τη δίαιτα ελεύθερη γλουτένης, κακής θρέψης, παθολογικών εργαστηριακών ευρημάτων ή ανησυχίας της οικογένειας και/ή δυσκολία με τη διατροφή
- Ανά διαστήματα 6 μηνών έως την επιστροφή των IgA έναντι ιστικήςτρανσγλουταμινάσης (IgA-tTG) σε φυσιολογικά επίπεδα κι έπειτα ανά 12-24 μήνες
Τι παρακολουθούμε/εκτιμούμε:
- Γαστρεντερικά συμπτώματα ή συμπτώματα εκτός πεπτικού σωλήνα
- Αθρωπομετρικές μετρήσεις και παράμετροι ανάπτυξης
- Επίπεδα IgA-tTG: δείκτης βελτίωσης/επούλωσης του εντερικού βλεννογόνου σε ασθενείς με επάρκεια IgA. IgG έναντι ιστικήςτρανσγλουταμινάσης σε ασθενείς με έλλειψη IgA.
- Γενική αίματος, σίδηρος, Β12, βιταμίνη D, SGPT κατά τη διάγνωση και παρακολούθηση επί παθολογικών τιμών.
- Προληπτικός έλεγχος για θυρεοειδική νόσο (TSH, f-T4, αυτοαντισώματα) κατά την κρίση του κλινικού γιατρού
- Δε συστήνεται προληπτικός έλεγχος οστικής πυκνότητας ως εξέταση ρουτίνας
- Αντισώματα έναντι ηπατίτιδας Β: δεν υπάρχει τεκμηρίωση πως πρέπει να παρακολουθούνται. Επί ανίχνευσης μειωμένων επιπέδων να γίνεται εμβολιασμός booster
Τήρηση της δίαιτας χωρίς γλουτένη
Πρέπει να ελέγχεται και πώς?
- Ομοφωνία στη σημαντικότητα ελέγχου
- Περιορισμένα ερωτηματολόγια περί δίαιτας σε παιδιά, δεν ανιχνεύονται όλοι οι ασθενείς που καταναλώνουν γλουτένη
- Φυσιολογικά επίπεδα IgA-tTG δεν συνδέονται καλά με τη συμμόρφωση στη δίαιτα
- Ελλείψει χρυσού κανόνα απαιτείται πολυδιάστατη προσέγγιση με προσεκτική αξιολόγηση των συμπτωμάτων, συνέντευξη για τη διατροφή/ερωτηματολόγια και εργαστηριακές εξετάσεις
Έχει ρόλο η ανίχνευση ανοσογονικών πεπτιδίων γλουτένης στην εκτίμηση συμμόρφωσης στη δίαιτα?
- Χρειάζονται περισσότερα δεδομένα ώστε να συστηθεί η ανίχνευσή τους στα ούρα ή κόπρανα. Χρόνος ανίχνευσης, συσχέτιση με την καταναλωμένη ποσότητα κ.ά.
Συνήθη ερωτήματα…
- Πότε αναμένεται το άλμα στην ανάπτυξη?
Σε παιδί στην προεφηβεία ή εφηβεία με πλήρη συμμόρφωση στη δίαιτα χωρίς σημαντικό catch up εντός ενός έτους απαιτείται επιπλέον διερεύνηση του χαμηλού αναστήματος και συμβουλή Ενδοκρινολόγου
- Είναι απαραίτητη η δίαιτα χωρίς λακτόζη?
Συστήνεται η αποχή από τη λακτόζη μόνο σε συμπτωματολογία υποδηλωτική δυσανεξίας, όπως διάρροια, κοιλιακό άλγος ή αυξημένα αέρια
- Χρόνια κόπωση σε κοιλιοκάκη?
Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες συστάσεις πέρα από τη δίαιτα ελεύθερη γλουτένης
- Υπάρχει σύνδρομο ευερεθίστου εντέρου σε ασθενείς με κοιλιοκάκη?
– Ίδια συχνότητα εμφάνισης σε υγιή παιδιά και παιδιά με κοιλιοκάκη σε δίαιτα ελεύθερη γλουτένης για 6 μήνες τουλάχιστον
– Αντιμετωπίζεται όπως και σε υγιή παιδιά
- Αναιμία ή σιδηροπενία
– Ανεπάρκεια σιδήρου, Β12, φυλλικού οξέος, αναιμία χρόνιας νόσου
– Χορήγηση θεραπείας υποκατάστασης στα νεαρά παιδιά μέχρι την αποκατάσταση των τιμών έως κι ένα χρόνο
– Αναζήτηση άλλων αιτιών όπου οι τιμές δεν ανακάμπτουν παρά την εξωγενή χορήγηση και την αυστηρή δίαιτα
Ειδικές περιπτώσεις
- Επιμένοντα υψηλά επίπεδα IgA έναντι ιστικής τρανσγλουταμινάσης(IgA-tTG)
– Αντισώματα IgA-tTG και αντισώματα έναντι ενδομυίου (EmA) λιγότερο ακριβή για την παρακολούθηση της τήρησης της δίαιτας
– Συνεχώς μειούμενα επίπεδα IgA-tTG μέχρι την επιστροφή στο φυσιολογικό και αρνητικοποίηση των EmA αντικατοπτρίζουν τη συμμόρφωση στη δίαιτα
– Φυσιολογικές τιμές σε 18-24 μήνες από την έναρξη δίαιτας
– Επί μη μείωσης των επιπέδων IgA-tTG σε 6-12 μήνες έλεγχος συμμόρφωσης στη δίαιτα και έλεγχος με την ίδια μέθοδο (ELISA, RIA κ.ά.)
- Πότε είναι αναγκαία η επανάληψη των βιοψιών λεπτού εντέρου?
– Μικρός αριθμός μελετών στα παιδιά για το αν και πότε
– Ελαφρώς αυξημένα επίπεδα ΙgA-tTG σε παιδιά που ακολουθούν δίαιτα ελεύθερη γλουτένης λιγότερο πιθανό να συνδέονται με βλάβη του εντερικού βλεννογόνου
– Έλεγχος με νέες βιοψίες δεν γίνεται κατά κανόνα, μόνο επιλεγμένες περιπτώσεις
- Μη ανταποκρινόμενη ή ανθεκτική κοιλιοκάκη: υπάρχει στα παιδιά?
– Επιμένουσα ή επαναλαμβανόμενη ατροφία εντερικών λαχνών και συμπτώματα δυσαπορρόφησης παρά την τήρηση της δίαιτας ελεύθερης γλουτένης
– Σπάνια η εμφάνιση στα παιδιά
– Αναζήτηση άλλων αιτιών σε ”φαινομενική ανθεκτικότητα”: ακούσια πρόσληψη γλουτένης, άλλες εντεροπάθειες όπως νόσος του Crohn, αυτοάνοση εντεροπάθεια, υπερανάπτυξη βακτηριδίων στο λεπτό έντερο, αλλεργία στην πρωτεΐνη του αγελαδινού γάλακτος, παγκρεατική ανεπάρκεια
Ποιότητα ζωής σε ασθενείς με κοιλιοκάκη
- Πώς αξιολογείται?
– Καταστάσεις σε σχέση με τη σίτιση στο σχολείο, στο σπίτι ή εκτός επηρεάζουν το συναίσθημα, τις κοινωνικές συναναστροφές και γενικότερα την καθημερινότητα. Αίσθημα διαφορετικότητας, δυσαρέσκεια στα γεύματα, θυμός και δυσκολίες αποδοχής.
– Απαιτούνται επικυρωμένα, ειδικά για κοιλιοκάκη ερωτηματολόγια. Ερμηνεία των αποτελεσμάτων μαζί με γονείς και παιδιά.
Ειδικές καταστάσεις
- Περιπτώσεις με αβέβαιη διάγνωση. Πότε και πώς να γίνεται η πρόκληση με γλουτένη?
– Πρόκληση με γλουτένη σε περιπτώσεις που η δίαιτα ελεύθερη γλουτένης ξεκίνησε πριν ολοκληρωθεί η διάγνωση, η μόνη μέθοδος ασφαλούς διάγνωσης.
– Προσδιορισμός HLA DQ2, DQ8 πριν την έναρξη πρόκλησης
– 1 φέτα ψωμί περιέχει 3-5 gr γλουτένης
– Αποφυγή πρόκλησης σε νήπια και εφήβους
– Σε πρώιμη αντίδραση στην πρόκληση ελέγχος αντισωμάτων 1 μήνα μετά και κάθε 3 μήνες σε καθημερινή κατανάλωση 10-15 gr γλουτένης για 12 μήνες. Εκτίμηση νωρίτερα επί συμπτωμάτων.
– Επί απουσίας συμπτωμάτων και/ή ειδικών αντισωμάτων έπειτα από 1 χρόνο με πρόκληση γλουτένης συστήνεται διακοπή κι επιστροφή σε φυσιολογική δίαιτα, κλινική παρακολούθηση και έλεγχος αντισωμάτων ανά 1-2 χρόνια. Εκτίμηση νωρίτερα επί συμπτωμάτων.
- Παρακολούθηση παιδιών με κοιλιοκάκη και διαβήτη τύπου 1
– Ίδια συχνότητα και δοκιμασίες κατά την παρακολούθηση, (επιπλέον) έλεγχος θυρεοειδούς και διαβητικής αμφιβληστροειδοπάθειας
– Πλάνο παρακολούθησης σε συνεργασία με τον Παιδοενδοκρινολόγο
- Παρακολούθηση παιδιών με κοιλιοκάκη και ανεπάρκεια IgA
– 10-15 φορές υψηλότερος κίνδυνος για κοιλιοκάκη
– Μεγαλύτερο χρονικό διάστημα έως τα IgG αντισώματα να γίνουν φυσιολογικά
– Ίδια τακτική παρακολούθησης με τα παιδιά που έχουν επάρκεια IgA
– Έλεγχος ειδικών IgG αντισωμάτων (TGA, EMA ή DGP)
- Πιθανή κοιλιοκάκη (= παρουσία ειδικών αντισωμάτων και συμβατικά HLA με φυσιολογικό εντερικό βλεννογόνο)
– Θεραπεία με δίαιτα ελεύθερη γλουτένης ή όχι?
– Ατροφία εντερικών λαχνών αργότερα (5-20%) ή όχι
– Παράγοντες: γενετικό προφίλ, ενδοεπιθηλιακή λεμφοκυττάρωση
– Η δίαιτα ελεύθερη γλουτένης δεν βελτιώνει πάντα τα συμπτώματα
– Δεν υπάρχουν αρκετά δεδομένα για διαχείριση των ασθενών βασισμένη στην τεκμηρίωση
– Επί παρουσίας συμπτωμάτων δοκιμή δίαιτας ελεύθερης γλουτένηςκατόπιν συζήτησης με την οικογένεια
– Επί παραμονής σε φυσιολογική δίαιτα: ετήσια παρακολούθηση (ανάπτυξη, διατροφική κατάσταση, υγεία των οστών)
– Βιοψίες από το δωδεκαδάκτυλο επί εμφάνισης συμπτωμάτων και/ή υψηλά αντισώματα. Κατά περίπτωση σε επιμένοντα θετικά αντισώματα μόνο.
Θέματα επικοινωνίας
- Ενημέρωση πως η διάγνωση έγινε με βεβαιότητα και βάση τεκμηριωμένων κατευθυντήριων γραμμών.
- Ενημέρωση για την αναγκαιότητα διά βίου αποχής από τη γλουτένη και τακτικής παρακολούθησης
- Ενημέρωση/εκπαίδευση, αναφορά σε όψιμους κινδύνους για την υγεία
- Παρουσίαση τοπικών ή εθνικών οργανισμών κοιλιοκάκης προς ενημέρωση για πρακτικά ζητήματα
Κάποια συμπεράσματα
- Σημαντική η παρακολούθηση από Παιδογαστρεντερολόγο και Διατροφολόγο με εμπειρία στην κοιλιοκάκη
- Μόνη διαθέσιμη θεραπεία η διά βίου δίαιτα ελεύθερη γλουτένης
- Επιτυχής θεραπεία= σωστή ενημέρωση κι εκπαίδευση ασθενούς και οικογένειας
- Διάγνωση και παρακολούθηση: συνεκτίμηση κλινικής εικόνας και (σωστή ερμηνεία) εργαστηριακών ευρημάτων
- Εντυπωσιακή αντιπροσώπευση της κοιλιοκάκης στα παιδιά στη διεθνή βιβλιογραφία, οι περισσότερες μελέτες παρατηρητικές και αναδρομικές
- Κάποιες συστάσεις είναι βασισμένες στην τεκμηρίωση, άλλες στη γνώμη των ειδικών
