Νόσος Hirschsprung
Η νόσος Hirschsprung είναι μια δυσλειτουργία του εντέρου με αποτέλεσμα δυσκοιλιότητα ή απόφραξη του εντέρου. Οφείλεται σε συγγενή απουσία νεύρωσης από τον πρωκτό σε ένα μεταβλητό ύψος του εντέρου, συνήθως το μεσαίο τμήμα του σιγμοειδούς. Η μετάδοση των πληροφοριών που είναι απαραίτητες για την εντερική ρύθμιση είναι επηρεασμένη και οδηγεί σε εντερική παράλυση.
Η νόσος συνήθως διαγιγνώσκεται τις πρώτες εβδομάδες της ζωής ενώ στις πιο ήπιες μορφές η διάγνωση γίνεται αργότερα στην παιδική ηλικία.
Η πλειοψηφία των νεογνών που εμφανίζουν τη νόσο έχουν καθυστερήσεις στην αφόδευση και τα κλινικά συμπτώματα είναι δυσκοιλιότητα, διάταση της κοιλίας, έμετος ή εντεροκολίτιδα. Σε μεγαλύτερα παιδιά εμφανίζεται σοβαρή μορφή δυσκοιλιότητας.
Όσον αφορά τη διάγνωση στα νεογέννητα ή και τα παιδιά, μπορεί να γίνει υποκλυσμός με βάριο (από τον πρωκτό) προκειμένου να αποκαλυφθεί η διεύρυνση του παχέος εντέρου ή του λεπτού εντέρου πάνω από μια περιοχή με στένωση το οποίο φαίνεται στην απεικόνιση με ειδική ακτινογραφία.
Σε παιδιά ή ενήλικες διενεργείται μια εξέταση μανομετρίας όπου ένα μικρό μπαλόνι εισάγεται στο ορθό του ασθενούς και μετρείται η πίεση των μυών του σφιγκτήρα του πρωκτού. Με αυτόν τον τρόπο μελετούμε κατά πόσο ο ασθενής μπορεί να αισθανθεί την πληρότητα στο τελευταίο τμήμα του παχέος εντέρου.
Η διάγνωση τεκμηριώνεται με εντερική βιοψία του ορθού το οποίο εξετάζεται και έτσι διαγιγνώσκεται η νόσος του Hirschsprung.
